新生儿可见出血性紫癜疹和紫黑浆果松饼综合征(blueberry muffin syndrome)。出血性紫癜特点为新生儿掌跖部出现小的淡红色斑疹，而无特殊临床疾病。皮疹为胚胎发育期生理性真皮红细胞生长的残留损害。在紫黑浆果松饼综合征的新生儿出生后期间出现的稍高起的紫红色或暗蓝色丘疹，通常在4～6周内消退。
成人皮损为散在无症状的褐红或紫色出血性丘疹、结节或小的斑块。最常发生于老年男性的腹部。常有肝、脾和淋巴结胀大，这是由于在这些器官中髓外造血所致。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
