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编辑内容 本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法,但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻。
本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法,但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻。
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