前言

产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断我国每年约有20－30万肉眼可见的先天畸形儿出生加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80—120万约占每年出生人口总数的4％—6％我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元先天愚型的治疗费超过20亿元先天性心脏病的治疗费高达120亿元因此我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题而且已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题

产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程也是提高我国出生人口素质减少出生缺陷和残疾的一道重要防线但是目前我国产前诊断工作还处于起步阶段为为了使这项技术能健康有序地发展卫生部浙江省均制定了《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件对产前诊断的实施程序和开展产前诊断的资质条件等进行了具体规定规定指出：产前诊断技术的应用应当以医疗为目的符合国家有关法律规定和伦理原则由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行从事产前诊断的人员不得在未许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中从事相关工作

中心的简介

受温州市卫生局委托温州市第二人民医院与温州市妇幼保健院于2002年初开始筹建温州市产前诊断中心严格按照浙江省卫生厅制定的《浙江省产前诊断中心基本标准》的要求经过一年多的努力人员资格的认证提交申请专家评定后卫生厅终于于2003年3月授予《母婴保健技术服务许可证》温州市产前诊断中心宣布正式成立中心设在温州市第二人民医院内

中心 的任务

负责温州地区所有孕妇（孕15-20周）的产前筛查工作

负责建立温州地区正常孕妇产前筛查中位值的建立

负责温州地区产前诊断工作

提供常见遗传疾病的检查咨询诊断医疗服务

早期发现治疗先天性异常新生儿

提高优生保健认识促进优生目的

研究遗传病的发生和预防

中心的组成

整合了妇产科新生儿康复中心小儿科检验科遗传室分子实验室B超室病理科办公室等

医疗人员

中心由8位副主任医师（技师）6位主治医师（技师）2位专职工作人员组成

服务项目

提供产前筛查服务：包括遗传咨询先天缺陷（如先天愚型神经管畸形18-三体综合征）的产前检查高风险追踪等服务只要孕妇在15-20周（即三个半月-四个半月内）空腹到产前诊断中心（或中心指定的采血点）抽取静脉血2ml即可获得此项服务

染色体检查服务：温州市产前诊断中心遗传室是温州市最早建立的一家遗传室最早在温州市开展染色体检查发现国际国内首发病历多例是目前唯一一家拥有染色体分析系统的单位具有丰富的染色体培养和分析经验服务对象：不孕不育患者性别不明患者发育迟缓及智力落后患者习惯性流产患者试管婴儿失败患者曾分娩死胎和畸胎等患者

羊水脐血穿刺服务：为产前筛查的高危孕妇需进行产前诊断（包括染色体基因的产前诊断）孕妇提供此项服务

基因诊断项目：温州市产前诊断中心分子实验室已顺利通过国家卫生部对医疗机构的临床基因扩增检验实验室（PCR）的技术验收和临床准入是一家具备基因检测资格的实验室目前该实验室开展的项目有：乙肝病毒丙肝病毒的基因检测弓形虫风疹病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒等基因检测性别基因检测α地中海贫血的基因诊断等

新生儿代谢性疾病异常的筛查等服务项目

目前进展情况

市卫生局已颁布《温州市产前诊断实施方案》和《温州市产前诊断管理办法》

以瑞安妇保院为温州市产前筛查推广试点单位逐步将产前筛查推向温州地区产前筛查和产前诊断工作是减少温州市出生人口缺陷提高人口素质民族素质的一个重要手段是法律赋予大家的责任是医务工作者义不容辞的任务这几年通过行政部门的大力支持宣传力度不断加强在大家的共同努力下温州市产前筛查工作已步入轨道2007年度产前筛查和产前诊断工作在2006年基础上稳步发展产前筛查流程逐渐完善产前诊断技术逐步提高呈现健康发展的趋势