我院遗传实验室是鲁南地区最早建立的遗传实验室。目前承担我市遗传疾病的诊断和新生儿疾病筛查工作。遗传实验室建立20余年来，接诊优生咨询4万余例，并耐心解答所提出的问题。在这些遗传咨询病例中共作1万余例常规染色体核型分析，发现了先天愚型200余例，平衡易位导致流产、死胎近150余例，同时发现睾丸女性化10余例，真假两性畸形20余例。为了适应时代要求，提高人口素质，我们与1995年开展了产前筛查，主要通过早期绒毛的染色体直接制备技术和羊水细胞染色体标本制备技术，在胎儿出生前给予正确的评价。发现21-三体、18-三体、平衡易位，我们就劝其流产或引产。这样既减轻了家庭痛苦，也减轻了社会负担，取得了极大的社会效益。
