我院1981年7月成立遗传实验室和优生遗传咨询门诊。首先开展了外周血染色体检查，从1982年开始至今先后有8人到中南大学湘雅医学院细胞遗传学国家重点实验室接受专门的培训与学习，于1990年正式将羊水细胞染色体检查用于临床，到目前为止已接受省内外及我市孕妇到我室做羊水细胞产前诊断近3000例，培养成功率达98% 以上。1998年经贵阳市卫生局批准成立贵阳市新生儿疾病筛查中心，对在我市出生的新生儿进行新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查，网络覆盖我市三县一市。1999年由我室协作在贵阳举办了第一届全国新生儿疾病筛查学术交流大会，大会取得了圆满的成功。1999年率先在省内开展了孕早期和孕中期唐氏综合征的血清学筛查。至今已筛查孕妇3万多例。经过几代人的努力，发展建设，科室人员善于总结经验，先后发现世界首报人类染色体异常核型17例，无论是染色体检查数量还是发现异常染色体异常核型及世界首报异常染色体核型，在我省都处于领先地位，先后在国内核心及重要期刊发表论文数十篇。积极开展临床研究获得多项省厅及市级科技成果奖

　　目前科室拥有业务用房约300平方米，设有细胞遗传室、细胞培养室、产前筛查及诊断实验室、羊膜腔穿刺室、产前筛查管理办公室、遗传咨询室、贵阳市新生儿疾病筛查中心实验室及办公室、PCR实验室。目前有芬兰产 WALLAC1420victor 时间分辨免疫荧光分析系统一套，美国ABI7300型荧光定量分析仪一台。目前该设备用于开展新生儿疾病筛查及产前筛查以及相关病原体的检测。目前科室开展的业务有遗传咨询、羊水及外周血染色体核型分析、产前筛查、新生儿疾病筛查，HPV 21分型检测，荧光定量 PCR 检测乙肝病毒及妇科、儿科感染相关病原体检测。

　　科室人员组成：现有人员11人，硕士研究生1名，在读硕士研究生2名，大学学历6人，大专学历 2 人，中专学历1人。高级职称1人，中级职称3人，初级职称7人。