一、 基本情况：粤北医学遗传中心于1994年11月成立，该中心以科技力量作后盾，集科研、临床为一体，具备先进的设备，并拥有从事该项工作的副主任医师2名。

    二、 荧光显微镜、系统显微镜、DNA扩增仪、电子分析天平、PH计、高速离心机、低温冰箱等，荧光定量PCR代CO2。

    三、 不明原因的智力低下伴先天性畸形者及其血亲、智力虽正常，但具有两个以上器官系统不明原因的先天性畸形者及其血亲、原发性不孕症之夫妇、原发性闭经或不明原因的继发性闭经者、性发育不全或两性畸形者、不明原因的流产、死产、新生儿死亡及畸胎史的夫妇及其亲属、有家族聚集倾向的肿瘤患者及其血亲、35岁以上的高龄孕妇、曾有流产、死产、畸胎史的孕妇.、疑为遗传病的患者及其亲属。

    四、 学术水平：主要从事遗传咨询，优生筛查，染色体病的诊断及产前诊断，部分基因病的诊断及产前诊断，病原体的DNA、RNA定量及抗精子抗体等的检测。近5年来在国家级杂志发表相关论文10多篇，承担省市科研项目多项，其中染色体病的诊断达国际先进水平。曾多次获韶关市科技进步一等奖，广东省科技进步三等奖，韶关市科技进步三等奖。部分基因病的诊断如脆性X综合征，地中海贫血达国内先进水平。