新生儿疾病筛查是以“降低残疾儿的发生，提高人口素质”为宗旨，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，达到避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发展。是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低残疾儿的发生。

    国内外成功的经验告诉我们，建立区域性新生儿疾病筛查网络，有效地开展新生儿疾病筛查工作，特别是取消强制性婚检以后，新生儿疾病筛查已成为提高出生人口素质重要的一道防线。群众了解、社会重视和政府支持是有效开展新生儿疾病筛查工作的重要保证。

    我市已建立健全全市新生儿疾病筛查网络

    中山市新生儿疾病筛查中心是集临床、教学、科研为一体的综合性科室，在中山地区率先开展新生儿疾病筛查技术。 中山市新生儿疾病筛查工作起步于1998年，首先在本院开展四种疾病（G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和地中海贫血）的筛查，2001年2月起向市卫生局申报成立“中山市新生儿疾病筛查中心”，2002年建立了全市新生儿疾病筛查网，筛查网络覆盖中山市23个(市)镇区25家医院，每年筛查出生人口近5万例，覆盖率达99%，筛查率达90%以上。2006年此项工作得以在全市全面铺开。2007年11月“新生儿疾病筛查中心”顺利通过了广东省新生儿疾病筛查专家组现场评审验收，成为中山市唯一一家通过省级评审的新生儿疾病筛查中心。2010年4月由中山市政府批准为“中山市新生儿疾病筛查中心”。

    中山市新生儿疾病筛查中心拥有主任医师、硕士生导师、医学博士、硕士等高级专业技术人才。筛查中心应用全套功能先进的进口仪器进行实验室检测，常规筛查先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、地中海贫血（异常血红蛋白病）和听力筛查六种疾病。筛查中心建立了严格的实验室质量保证体系，参加卫生部临床检验中心室间质量评价、美国CDC室间质量评价、台湾阳名大学G6PD室间质评均获得优异成绩。1998年至2009年共筛查24万余例新生儿，检出CH 140例，PKU 7例，CAH 1例，G6PD缺乏4918 例，检出CH、PKU、CAH经过早期治疗，致残率为0，达到了控制CH、PKU、CAH三级预防目标，新生儿筛查中心成立以来预防了147 例智能残疾儿的发生，累计挽回经济损失1.1 个亿以上，取得了显著的社会效益和经济效益，形成了服务系统化、技术规范化、管理制度化、信息网络化特色。

    凡在我市产科医院出生的新生儿均能得到完善的新生儿疾病筛查服务。筛查的主要程序是：知情同意、标本采集、标本递送、实验室检测、确诊、治疗、追踪随访，以上各个环节均有详细的规章制度、操作规范和严谨的质量控制系统，从而有效地保证筛查质量。