d9b099387439 男 1岁
足底血p h e3.2让去复查一下,复查结果还没有出来,请问如果确诊了这种病严重吗?
病情分析:PHE即苯丙氨酸,是人体必需氨基酸之一,若是此氨基酸含量增多会导致婴儿患苯丙酮尿症。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好
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儿内科
皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白
血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验
四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元