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苯丙酮尿症

疾病别名:

就诊科室:儿科   儿科综合   外科   泌尿外科   

疾病症状:1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓...[详细]

疾病介绍:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮...[详细]

去医院必看

  • 看病挂什么科室: 儿内科
  • 有哪些症状: 皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白
  • 好发生人群: 儿童人群
  • 检查: 血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验
  • 可能出现的疾病: 脑性瘫痪、癫痫发作、婴儿痉挛症、湿疹
  • 治疗方法: 西药治疗、食疗
  • 常见药物: 四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸
  • 费用一般多少: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
  • 是否具有传染:
  • 患病比例: 0.002%
  • 治愈率: 80%
  • 治疗周期: 1-6个月

苯丙酮尿症问题咨询专家

沈明主任医师
儿科

擅长:遗传代谢病、儿内科常...[详细]

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