十八三体综合症

黄志敏　主任医师　其他科室-检验科

汨罗市中医院

咨询范围：擅长临床检验报告的分析...详情>>

病情分析：18–三体综合征为遗传性疾病，主要表现为智力低下，生长发育障碍等，９０%有先天性心脏病。持唐氏筛查报告和羊水染色体检查报告去医院进行遗传咨询。建议最好终止妊娠。

追问： 医生"如果还是想要这个孩子"先天性性脏病三维做的出吗？我想问一下网上不是都说主要表现为畸形吗？21三体才是主要为智力低下吗"目前有没有一些十八三体的孩子象正常孩子一样生活？

回复： 18–三体综合征为染色体疾病，也有智力低下的表现，无法像正常小孩一样生活，暂目前没有根治的办法，须多去咨询，并和家人商量，慎重考虑是否继续妊娠。

追问： 那有没有只是身体上有点残缺"智商没有问题的十八三体综合症患者？隐睾症是不是属于十八三体综合症？

回复： 这个不好判断，毕竟18－三体综合症患儿的存活率较低。羊水染色体检查提示为18–三体综合征，建议最好终止妊娠。隐睾症不是染色体疾病。