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PKU是什么意思,会有什么症状和后果
病情分析:苯丙酮尿症,是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱,是遗传代谢性疾病。
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儿内科
皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白
血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验
四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元