先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子量的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。有两眼内眦间距扩大，下泪点外方偏位。日本人中较多见。是以独特的先天性眼睑异常为特征的眼部疾病，该病可以散发，也可以由常染色体显性遗传引起，其典型表现包括睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽。本病常并发身体其它部位一种或多种发育缺陷(卵巢功能早衰、眼周其它部位异常、智力发育障碍等)，这当中又以女性患者伴发卵巢功能早衰(premature ovarian failure，POF)最为多见。
