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编辑内容 由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。近年来，由于分子生物学及蛋白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。目前的难点是认识特殊基因突变与临床表现型的关系，突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。
由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。近年来，由于分子生物学及蛋白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。目前的难点是认识特殊基因突变与临床表现型的关系，突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。
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