临床常与拇指宽阔综合征鉴别。
拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。
1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位以肘关节髋关节、膝关节为主。3.手足异常 手指外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。4.其他表现 智力多无影响可有脊柱裂、脊柱侧弯后突、腭异常颈椎分节异常、先天性心脏病等。
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