先天性腹肌发育缺陷：典型表现是腹部巨大、柔软，可随体位变动而变形。腹壁薄弱、松弛，胁腹部膨出。易触及腹腔内脏器，甚至可见内脏轮廓。由于骶棘肌的作用，常有角弓反张出现，肋弓角远较正常婴儿宽大，肋骨向前突起。轻型患儿的腹部皮肤皱褶多呈横向，腹直肌的上部和腹斜肌均存在，脐部以下的腹直肌发育不全，故脐部位置显得较高。由于其腹部皮肤甚多皱纹，酷似“干梅”，故又称干梅腹。
1.腹部膨大，出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。2.腹部皮肤干皱，以梅干样皱纹而得名。3.多为男性患儿，绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。4.特征性的表现，为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。5.泌尿系异常，多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。
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