肝豆状核变性的症状是肝硬化，大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤，角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，皮肤色素沉着，与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低，尿铜排出量显著增加，铜蓝蛋白浓度一般下降，白细胞色素氧化酶活力下降。
Menke综合征该病病变的基本原因可能是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。最近，进行Menke病患者皮肤的纤维母细胞培养，表明其铜含量增加。因此，细胞输送的异常看来不限于小肠粘膜细胞。
