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苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,甚或至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。常分为儿童型...[详细]
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Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗...[详细]