头部 颈部 背部 腰部 所属科室:内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传...[详细]
全身 所属科室:内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 生殖医学中心
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。[详细]
上肢 下肢 眼 全身 所属科室:骨科 五官科 儿科 其他科室 眼科 儿科综合 男科 营养科
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。[详细]
眼 所属科室:儿科综合 儿科 眼科 五官科 中医科
维生素A缺乏症所致的角膜溃疡病是小儿疳积续发的一种眼病,起因于脾胃受损,肝热上攻于目。主要症状是角膜混浊,视物不清,干涩怕光。如不及时调治,重者可引起黑睛破损,导致失明。本病相当于疳积上目。[详细]
头部 眼 所属科室:眼科 五官科
回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。[详细]