头 眼 颈部 背部 腹部 其他 所属科室:内科 儿科 神经内科 儿科综合
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。[详细]
头部 颈部 背部 腰部 所属科室:内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传...[详细]
头 全身 所属科室:内科 精神心理科 中医科 其他科室 内分泌科 精神科 心理咨询科 重症监护室
糖代谢异常为内分泌代谢疾病,其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现,其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及(或)靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。低血糖症是指由多种原因引起的血糖低于2.8mmol/L产生的躯体症状和体征,临床上常伴有...[详细]
下肢 颈部 全身 所属科室:内科 儿科 神经内科 儿科综合
先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病,出生时大多数肌肉的张力低下,腱反射消失,但无电流变性反应,当时认为是一个独立的病种。以后,同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两...[详细]