其他 所属科室:内科 其他科室 儿科 神经内科 内分泌科 儿科综合
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法,关键在于预防疾病...[详细]
全身 所属科室:内科 其他科室 骨科 儿科 神经内科 儿科综合
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。[详细]