全身 所属科室:内科 儿科 神经内科 儿科综合
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和...[详细]
头 全身 所属科室:内科 精神心理科 中医科 其他科室 内分泌科 精神科 心理咨询科 重症监护室
糖代谢异常为内分泌代谢疾病,其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现,其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及(或)靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。低血糖症是指由多种原因引起的血糖低于2.8mmol/L产生的躯体症状和体征,临床上常伴有...[详细]
全身 所属科室:内科 内分泌科
低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征,Laurence-Moon-Bie...[详细]
颈部 所属科室:内科 外科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,甲亢)是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%在出生后会呈现甲亢症状,这是由于母体内高浓度的促甲状腺素...[详细]