头部  所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、颅内压增高、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。[详细]

其他  所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。[详细]

下肢 头 颈部 胸部 全身  所属科室：骨科 其他科室 儿科 医疗美容科 儿科综合 

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。[详细]

全身  所属科室：遗传咨询科 妇产科 

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年...[详细]