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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经...[详细]
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狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现,本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”,但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水、流涎和咽肌痉挛,最终发生瘫痪而危及生命。[详细]
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继发性白血病(secondary leukemia)是一种可辨认的急性白血病亚型,继发于化疗、放疗或有肯定的环境或职业接触史的急性白血病。[详细]
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脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病...[详细]
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痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因,引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作,痛风石沉积,痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成,也可由尿酸结石引起急性肾功能衰竭。[详细]
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继发性骨髓纤维化(secondary myelofibrosis)是指各种不同病因引起的一组骨髓造血组织纤维化而影响了造血功能的疾病。[详细]
继发性红细胞增多症是由继发于其他疾病,引起红细胞生成素(简称促红素)分泌增加而致的红细胞增多。以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。儿童时期血红蛋白超过160g/L(16g/dl),红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧...[详细]
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巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血,主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血,其早期阶段,单纯表现为叶酸或维生素B...[详细]
甲状腺功能减低所致贫血在内分泌疾病中较为常见,主要是因为甲状腺素能部分影响铁吸收,使造血组织代谢率降低,血浆和红细胞内铁更新率降低,组织耗氧量下降导致,红细胞生成素分泌减少。[详细]
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垂体或下丘脑的多种病损可累及垂体的内分泌功能,当垂体的全部或绝大部分被毁坏后,可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现,主要累及的腺体为性腺、甲状腺及肾上腺皮质,临床上称为腺垂体功能减退症(aterior pituitary hypofunction),亦称席汉综合征(Sheehan syndrom...[详细]
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