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全身 所属科室:内科 外科 消化内科
蓝色橡皮泡痣综合征(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述,故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。[详细]
其他 胸部 所属科室:耳鼻咽喉头颈科 五官科 儿科综合 儿科 内分泌科 心血管内科 呼吸内科 内科 耳鼻喉科
迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。[详细]
全身 所属科室:内科 神经内科
神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system),也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system),是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个...[详细]
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本病由Turner于1938年报道,故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯...[详细]
心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损或房室通道缺损。胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致,所包括畸形为房室瓣下大型室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔,占先天性心脏病的4%,超过半数的病人合并先天愚型(Down综合征)。[详细]
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