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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经...[详细]
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、...[详细]
下肢 颈部 胸部 全身 所属科室:内科 儿科 神经内科 儿科综合
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病...[详细]
全身 所属科室:内科 其他科室 内分泌科 中西医结合科
痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因,引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作,痛风石沉积,痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成,也可由尿酸结石引起急性肾功能衰竭。[详细]
头部 所属科室:内科 外科 儿科 其他科室 麻醉医学科 神经内科 儿科综合 中西医结合科 疼痛科
偏头痛(migraine)是一种反复发作的神经血管性头痛,多在单侧,每次发作性质与过程相似,间歇期正常。可伴发恶心、呕吐、视觉改变以及对光和声音的过度敏感等症状。[详细]
全身 其他 所属科室:内科 其他科室 血液内科 急诊科
急性酒中毒(acute alcoholic intoxication)俗称醉酒,是因一次大量饮酒或酒精饮料而引起的中枢神经系统兴奋或抑制状态。表现不同程度的兴奋和激动,失去约束力、行为异常、多语和发音不清、运动和步态失调、激越、困倦,以及严重患者出现木僵和昏迷。严重程度常与血酒精浓度呈正相关,但...[详细]
颈部 所属科室:内科 中医科 其他科室 内分泌科 中西医结合科
无痛性甲状腺炎(painless thyroiditis,PT)又称为静息型甲状腺炎(silent thyroiditis,ST),是甲状腺炎的一种特殊类型。1971年Hamburger首先描述1例称为“潜在型亚急性甲状腺炎”以来,越来越多的学者相继报道此类病例,并承认这是一种独立的疾病。ST具...[详细]
全身 所属科室:内科 神经内科
卟啉病(porphyria)又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷,临床上将本病分为数种类型,其中有的类型可引起神经系统损害,并主要以周围神经损害为特征。[详细]
头 全身 其他 所属科室:内科 血液内科 老年病内科
老年低血糖症(senile hypoglycaemia)指各种原因引起血浆葡萄糖浓度过低,使交感神经和肾上腺髓质兴奋及大脑功能障碍的一组症候群。一般认为血糖低于2.8mmol/L(50mg/dl)时出现症状。老年人易发生低血糖性脑功能障碍。低血糖分为空腹低血糖和餐后低血糖(即反应性低血糖),前者...[详细]
头 所属科室:内科 神经内科
第Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ对脑神经及其所支配的肌肉麻痹导致的吞咽障碍和构音障碍称之为延髓麻痹。延髓麻痹即球麻痹,分核性与核下性(真性延髓麻痹,简称延髓麻痹)、核上性(假性延髓麻痹)两类。两者共同的临床特点是“三难”:言语困难、发音困难和吞咽困难。假性延髓麻痹临床特点是“三主征”:1.“三难”(同上)。2....[详细]
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