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  • 成骨不全

    成骨不全

    所属部位:

    四肢  所属科室:骨科 骨外科 

    疾病介绍:

    成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充...[详细]

  • 弹性假黄瘤

    弹性假黄瘤

    所属部位:

    眼 胸部 腹部 皮肤 其他  所属科室:内科 其他科室 心血管内科 消化内科 肾病内科 神经内科 血液内科 

    疾病介绍:

    弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐...[详细]

  • 小儿成骨不全

    小儿成骨不全

    所属部位:

    耳 口 下肢 眼 全身 其他  所属科室:骨科 儿科 儿科综合 

    疾病介绍:

    成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。[详细]

  • 小儿颅面骨畸形综合征

    小儿颅面骨畸形综合征

    所属部位:

    头部 眼 头  所属科室:儿科综合 儿科 其他科室 五官科 

    疾病介绍:

    颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、头面下颌与眼畸形综合...[详细]

  • 原发性婴幼儿型青光眼

    原发性婴幼儿型青光眼

    所属部位:

    头部 眼  所属科室:眼科 五官科 

    疾病介绍:

    原发性婴幼儿型青光眼(primaryinfantileglaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。[详细]

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