耳 下肢 胸部 腹部 所属科室:内科 儿科 心血管内科 神经内科 儿科综合
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积...[详细]
鼻 耳 胸部 皮肤 其他 所属科室:内科 其他科室 耳鼻咽喉头颈科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。[详细]
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因先天遗传因素,如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID)[详细]
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选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种体液免疫缺陷病。免疫球蛋白缺乏症多数起病于10~30岁,男女发病数相等。[详细]