头部  所属科室：小儿神经内科 儿科综合 儿科 中西医结合科 急诊科 其他科室 

癫痫俗称“羊儿风”，是小儿时期常见的一种病因复杂的、反复发作的神经系统综合征。是由阵发性、暂时性脑功能紊乱所致的惊厥发作。病因分为原发性和继发性两种。临床表现为反复发作的肌肉抽搐、意识、感觉及情感等方面短暂异常。主要因小儿神经系统发育不键全，大脑皮层受到刺激产生过度异常放电所致。惊厥时绝大多数小...[详细]

所属科室：儿科 小儿骨科 

骨纤维异样增殖症是指骨的纤维组织的增生、变性，通过化生而形成的骨为幼稚的交织骨。又称骨纤维结构不良。本病在瘤样病变中占首位(38.42%)。多见于11～30岁青年人，男女发病之比为1.1∶1。好发部位主要在股骨和胫骨，其次在颌骨和肋骨。临床上可分为单发型、多发型和Albright综合征。[详细]

所属科室：肿瘤科 神经外科 外科 肿瘤综合科 

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神...[详细]

上肢 下肢 全身  所属科室：内科 骨科 内分泌科 

多骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大...[详细]

全身  所属科室：内科 神经内科 

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神...[详细]

鼻 眼 皮肤 其他  所属科室：内科 皮肤性病科 儿科 神经内科 皮肤科 儿科综合 

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus fac...[详细]

全身  所属科室：内科 内分泌科 

低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Bie...[详细]

全身  所属科室：内科 肿瘤科 血液内科 放疗科 

慢性髓细胞白血病(chronic myelocytic leukemia，CML)是一种造血干细胞克隆增生性疾病，骨髓以髓系增生，外周血白细胞增多及脾脏肿大为主要特征。[详细]

全身  所属科室：内科 血液内科 

慢粒是一种骨髓增殖性疾病，其特点是粒系(包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞)产生过多。在疾病早期，这些细胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的。本病常于数年内保持稳定，最后转变为恶性程度更高的疾病。本病患者以年龄在30～40岁间居多，20岁以下者罕见。[详细]

全身 皮肤 胸部  所属科室：放疗科 肿瘤科 血液内科 内科 

幼年型粒-单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia，JMML) 是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。[详细]