全身  所属科室：内科 神经内科 

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神...[详细]

下肢 腰部  所属科室：内科 肿瘤科 儿科 神经内科 儿科综合 

椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余组织的肿瘤(上皮样囊肿和皮样囊肿)则好发于儿童期。椎管内肿瘤可发生在脊椎的任...[详细]

头部  所属科室：外科 儿科 其他科室 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

脑膨出是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和脑膜，则称为脑膜脑膨出，如疝出物有脑组织、脑膜和脑室，则称为脑积水脑膜脑膨出。[详细]

全身  所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinkyhairsyndrome)即毛发灰质营养不良(trichopoliodystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkeskinkyhairsyndrome)、Menkes钢毛综合征(Menk...[详细]

皮肤 腰部 腹部 背部 胸部 四肢  所属科室：中西医结合科 其他科室 皮肤科 皮肤性病科 

回旋形线状鱼鳞病(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征，是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑，周边有明显的“双边”鳞屑，具有特异性。其泛发性红斑及干燥纤细的鳞屑，犹如银...[详细]