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  小儿共济失调毛细血管扩张综合征的典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动。根据无效等位基因优势原理,突变形式不同可导致临床表型的极大差异,从典型ATS临床表型到无任何临床症状。

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