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结节性硬化多为常染色体显性遗传,又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。

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