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编辑内容 初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，多是患小儿软骨外胚层发育不全综合征。此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞（30%）。本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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