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佝偻病、软骨病(Rickets and osteomalacia)是维生素D缺乏造成的骨病,不同年龄所表现的不同临床形式。[详细]
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颌小见于18三体综合征,又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwa...[详细]
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重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增...[详细]
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肌张力低下指肌肉阻抗降低,并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。各种肌病、重症肌无力、末梢神经病、神经根炎或小脑损害等出现肌张力减低,脊髓传导本体感受的神经纤维阻断时也可使肌张力下降。[详细]
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肌阵挛性癫痫即Lennox综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型...[详细]
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndr...[详细]
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这是一种全身动作,在婴儿仰躺着的时候看得最清楚。突如其来的刺激,如枪声或其他较响声音的突然出现,或者把婴儿放进小床里等等,都会引起惊跳反射。出现惊跳反射时,婴儿的双臂伸直,手指张开,背部伸展或弯曲...[详细]
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器,溶酶体内含有许多种水解酶类,能够分解很多种物质,溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶...[详细]
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又称先天愚型、21三体综合征,是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。口半张开,舌大常伸出口外,流涎的症状。[详细]
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所谓婴儿生长过快就是足月分娩的婴儿额外强化营养,会导致生长速度过快,增加成年后发生心血管疾病危险。婴儿早期并非长得越快越好,较慢的生长反而有利于今后的健康。[详细]