疾病介绍：
该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。[详细]
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腋毛由于某些疾病引起的腋毛脱落变稀少的临床表现。是进行性面偏侧萎缩症的临床症状之一。进行性面偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg...[详细]
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指甲由于多种因素的影响，呈现干瘪状的临床表现。指甲异常、老年人糖尿病周围神经病、指甲营养不良等疾病都会引起指甲干瘪。 甲包括甲板、甲床及甲周。指趾甲异常涉 及上述三部分。引起甲病变的因素分为先天性...[详细]
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指甲失去光泽和平整状态，变薄且脆，出现白色横纹常见于砷中毒，砷与毛发、指甲皮肤的角化组织有亲和力，无论是慢性砷中毒或急性砷中毒，只要其中毒后尚存活1周以上，便可从毛发中发现较多含量的砷。砷中毒，常...[详细]
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膝跳反射是指在膝半屈和小腿自由下垂时，轻快地叩击膝腱，引起股四头肌收缩，使小腿作急速前踢的反应。此反射属于腱反射。其感受器是能感受机械牵拉刺激的肌梭。肌梭为一般的肌纤维并行排列，形如梭，两端附着在...[详细]
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蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发...[详细]
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尿蛋白是尿液通过酸化加热后混浊而检出的蛋白质。正常人24小时尿蛋白的范围为ㄑ0.15g，常规化验检测为阴性。如 检测尿蛋白?150毫克/日，即尿蛋白阳性时，说明人体排出的尿蛋白量明显增多，属于异常...[详细]
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患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过...[详细]
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食欲不振是指对食物缺乏需求的欲望。严重的食欲不振称为厌食。 食欲的中枢在下丘脑,其与大脑皮层有广泛的联系。在下丘脑有两个调节摄食的中枢,一个是饱足中枢,在腹内侧核,动物实验,破坏此中枢,出现食欲亢...[详细]
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脏器变小是由于进行性面偏侧萎缩症等疾病引起的临床表现。进行性面偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征为一种进行性单侧面部组织...[详细]
