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       VHL综合征作为最常见的遗传性肾癌,临床表现复杂,诊断困难,许多患者被误诊误治,导致被过早的切除双肾,生活质量严重下降,因此应得到充分的重视。如患者出现中枢神经系统症状,听力和视力障碍,以及肾脏病变时,应引起足够重视,前往专业的VHL病诊疗中心咨询。VHL病高危患者或者已诊为VHL病但尚未出现症状的人群应进行定期检查;患者的直系亲属也应进行基因检测以明确是否有VHL基因突变。明确诊断和规范治疗VHL病可提高患者的生存质量,延长生存时间。

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