颈部 所属科室:内科 内分泌科
假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,病人的甲状旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反应,患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为低血钙伴高血磷,血PTH升高。[详细]
臀部 所属科室:外科 儿科 肛肠外科 儿科综合
肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn)在新生儿期发病率为0.75‰,占消化道畸形的首位。男孩稍多见,有一定的家族关系。常以低位肠梗阻而就诊,严重影响患儿生命。[详细]
腹部 所属科室:营养科 儿科综合 儿科 其他科室 皮肤性病科
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,...[详细]