(一)发病原因早期认为室间隔膜部瘤与心内膜炎有关，但未被临床证实。近10余年认为可能与下列因素有关：
1.由于胚胎发育异常、间隔转移不够和主动脉旋转不足，导致主动脉轻度右旋，膜部间隔斜行或水平移位，无支持的膜部间隔遭受左室高压影响而产生瘤样突出。
2.膜部室间隔由于自然闭合过程异常，形成部分薄弱区，或者间隔闭锁迟缓，但室间隔仍发育，加之左室高压而致囊袋状变形。
3.室间隔缺损自然闭合的后期形式。
(二)发病机制1.真性膜部瘤 室间隔膜部纤维组织明显增生，形成囊袋样瘤状物突向右心室、三尖瓣隔瓣后、隔前瓣交界处，甚至经三尖瓣口突向右心房。囊袋顶部常伴穿孔。室缺周边由膜部组织及纤维结缔组织构成(图1A，B)。
2.假性膜部瘤 室缺部分周边由隔瓣和(或)前瓣，和(或)部分腱索构成，其余为膜部纤维组织。无向右心腔突出的囊袋壁，而是部分三尖瓣组织增生肥厚，向右心腔膨出，有时呈三尖瓣瘤样改变(图1C)。
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