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  (一)发病原因外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤起源于真皮内具有多向分化潜能的间叶细胞,部分发病与外阴局部所致的创伤有关,如阴道分娩等。

  (二)发病机制肿瘤呈单个或多个皮肤和皮下结节,大小可为1cm×1cm至8cm×10cm不等,复发者常为多个。表面被覆皮肤紧张或破溃,境界清楚,无包膜。复发者常见黏液变性而质地较软,罕见出血、坏死。

  镜检主要分为普通型、黏液型和纤维肉瘤变3个亚型,后两种常见于复发病例。瘤细胞梭形,似成纤维细胞,形态较一致,常围绕一个中心(胶原或小血管)呈典型的车辐状排列。异型性轻,可查见少数核分裂,无坏死。肿瘤深部弥漫浸润于真皮和皮下,沿皮下脂肪小叶间结缔组织间隔伸展,包裹入皮下脂肪,形成花边样或蜂巢样图像,或呈多层平行排列的图像。复发病例的车辐状结构不明显,核分裂象增多。纤维肉瘤变使细胞更密,排列成长束,异型较著而核分裂较多(平均11/10HPF)。如发生黏液变,细胞松散而血管暴露。

  80%~100%的隆凸性皮肤纤维肉瘤表达CD34,而大部分隆凸性皮肤纤维肉瘤FFXⅢa阴性。由于t(17;22)(q22;q13)使17号染色体上的COL1A1基因与22号染色体上的PDGFB基因融合而形成的COL1A1-PDGFB嵌合基因是隆凸性皮肤纤维肉瘤较特异的指标,Wang等(1999)用RT-PCR方法检测隆凸性皮肤纤维肉瘤的石蜡切片,发现约83%(10/12)的患者可检测到该基因,认为COL1A1-PDGFB融合基因可作为辅助诊断指标,尤其对于不典型的隆凸性皮肤纤维肉瘤。Vanni等(2000)在1例外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤中检测到COL1A1-PDGFB嵌合基因,并发现是COL1A1基因的第37外显子与PDGFB第2外显子的融合转录。

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