本病须与以下疾病相鉴别：
①同型胱氨酸尿症(homocystinuria)：又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。
②主动脉瓣关闭不全(aortic insufficlency)：可因主动脉瓣和瓣环，以及升主动脉的的病变造成男性患者多见，约占75%;女性患者多同时伴有二尖瓣病变。慢性发病者中，由于风湿热造成的瓣叶损害所引起者最多见，占全部主动脉瓣关闭不全患者的三分之二。
③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;
④家族性主动脉瓣环扩张;
⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。
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