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  1.外周血 血小板计数<100×109/L(10万/mm3)为血小板减少,也有人认为小于150×109/L (15万/mm3)便属不正常,血小板减少轻重不一,同族免疫性血小板减少性紫癜,婴儿出生时血小板计数常小于30×109/L (3万/mm3),甚至小于10×109/L (1万/mm3 ),出生后感染性血小板减少性紫癜患儿,有感染性血象,白细胞计数明显增高,先天性巨核细胞增生不良患儿约半数有白血病样反应,白细胞数超过40×109/L(4万/mm3)。

  2.脐血 可发现血小板亦减少。

  3.骨髓 免疫性血小板减少时骨髓巨核细胞数正常,而中毒性者由于骨髓受到损害巨核细胞数减少,遗传性血小板减少性紫癜,骨髓细胞正常或增多,能产生血小板,但血小板超微结构严重紊乱,先天性巨核细胞增生不良患儿,骨髓穿刺检查巨核细胞可见减少或缺如。

  4.抗体检测

  (1)抗血小板抗体:血清中抗血小板抗体检测,药物所致血小板减少可用以下方法进行检查:

  ①将患儿血清(含抗体),相应药物及患儿血小板相加,可见血小板凝集或溶解。

  ②血块收缩抑制试验,即患儿血清加相应药物可抑制血型相合的血块收缩,阳性说明患儿血清中存在抗血小板抗体。

  (2)同族免疫性血小板减少性紫癜,补体结合试验,婴儿血中的血小板抗体与父亲的血小板发生免疫反应,但不能与母亲血小板起反应。

  (3)IgG,IgM检测:当孕母感染弓形体,梅毒,巨细胞病毒,风疹,疱疹病毒等,血中可检测到相应抗体。

  5.Coombs试验 一般阴性,感染性血小板减少性紫癜Coombs试验可阳性,新生儿溶血病并有血小板减少患儿,Coombs试验阳性。

  6.染色体检查 有先天性畸形如小头畸形,13-三体或18-三体综合征等表现时,可查染色体明确诊断。

  1.X线检查

  (1)骨骼X线检查:先天性巨核细胞增生不良患婴常有明显的骨骼畸形,以缺少桡骨最为突出,亦可有其他肢体异常如短肢畸形,臂,腿缺如,尺骨缺如等。

  (2)X线胸片检查:先天性巨核细胞增生不良患婴1/3有先天性心脏病。

  2.B超 可有肝脾肿大,颅内出血等表现。

  3.CT检查 可明确颅内出血的位置,程度,判断预后。

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