体检时舌异位甲状腺位于舌与会厌之舌根中线上,呈半球或结节状突起,暗红色,与正常黏膜分界清晰,有弹性,中等硬度。颈部异位甲状腺位于舌骨上、下中线上,质地稍硬,界线清,可随吞咽移动。肿块位于舌盲孔处，大小不一，与会厌无粘连，基底广，呈半圆形或椭圆形，表面覆有正常粘膜或有小血管扩张，穿刺可抽出少量血液。活检可引起表面糜烂、感染及出血，故一般不主张活检。
实验室检查手段有超声检查、核素131I甲状腺扫描和吸碘功能检查,CT及MRI等。其中核素131I甲状腺扫描和131I功能检查确定病情及正常部位有无甲状腺及其机能状况,有着特异性的决定意义。服用放射性同位素131碘，通过同位素扫描确定舌根部肿块是否为甲状腺组织及颈部正常位置上有无甲状腺存在。
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