根据典型的临床症状、检查所见及同位素扫描检查不难作出诊断，但应注意与舌根部血管瘤、舌根囊肿、纤维瘤等肿瘤进行鉴别诊断。
早期常无症状，只是在肿块迅速长大时可出现以下症状：
1.阻塞性症状 如吞咽不畅、咽异物感、发音不清、呼吸不畅或呼吸困难。
2.咽痛及出血 有时首发症状为出血。
3.甲状腺疾病样症状 如甲状腺机能亢进或减退。
检查可见：
1.肿块位于舌盲孔处，大小不一，与会厌无粘连，基底广，呈半圆形或椭圆形，表面覆有正常粘膜或有小血管扩张，穿刺可抽出少量血液。活检可引起表面糜烂、感染及出血，故一般不主张活检。
2.服用放射性同位素131碘，通过同位素扫描确定舌根部肿块是否为甲状腺组织及颈部正常位置上有无甲状腺存在。
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