所属科室：内分泌科 内科 骨科 其他科室 

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]

所属科室：内科 骨科 外科 麻醉医学科 其他科室 血液内科 疼痛科 急诊科 

脊椎化脓性骨髓炎(pyogenic osteomyelitis of vertebra)发病较少，多由金黄色葡萄球菌经循环传播引起。其原发感染病灶可为...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

脊髓损伤(spinal cord injury)是由外界暴力直接或间接作用于脊柱，引起脊椎骨的骨折或累及脊髓神经节的损伤，可分为开放性和闭合性两类。[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 血液内科 放疗科 

多发性骨髓瘤是以克隆性浆细胞无节制增生为特点的恶性肿瘤，增生的浆细胞浸润及其所生成的产物(M-蛋白、肿瘤坏死因子、浆细胞因子等)引起一系列器官功能障碍。[详细]

所属科室：骨科 重症监护室 中西医结合科 其他科室 神经内科 内科 脊柱外科 

隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状，...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 其他科室 血液内科 皮肤科 病理科 检验科 医技科医技科 

脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 血液内科 放疗科 

髓单核细胞白血病(myelomonocytic leukemia，AMMOL)占所有非淋巴细胞白血病病例的25%。特异性皮肤损害很少见，仅有数例报告。[详细]