所属科室：外科 

尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndact...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：外科 妇产科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨...[详细]

所属科室：骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合 疼痛科 

关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一...[详细]

所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性...[详细]

所属科室：骨科 外科 肿瘤科 

骨肉瘤(osteosarcoma)是发生在20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，也叫成骨肉瘤，较常见，是小儿骨恶性肿瘤中最多见的，约为小儿肿瘤的5%。[详细]

所属科室：骨科 儿科 儿科综合 

进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal...[详细]

所属科室：骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合 疼痛科 

骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称...[详细]

所属科室：骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合 疼痛科 

卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]