神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人...[详细]
反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome,RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能...[详细]
既往本病在临床上不仅较为多见且后果严重自1977年在荷兰的乌得勒支(Utrecht)召开了以腰骶部蛛网膜炎为中心议题的国际会议并在1978年的《Spi...[详细]
脊髓性肌萎缩(SMA)又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传...[详细]