所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

所属科室：内分泌科 内科 骨科 其他科室 

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 急诊科 

狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病(hydrop...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 生殖医学中心 

肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cl...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 小儿神经内科 儿科 

约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infanc...[详细]

所属科室：其他科室 皮肤性病科 皮肤科 

Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。...[详细]

所属科室：其他科室 皮肤科 皮肤性病科 中医皮肤科 中医科 中西医结合科 

环状红斑(erythema annulare)是一组以环状或回状红斑为特征的皮肤病，不是一个独立的疾病，而是各种不同原因引起的真皮炎症反应，即血管扩张...[详细]

所属科室：内科 其他科室 血液内科 营养科 

叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。叶酸缺乏可引起情感改变，补充叶酸即可消失。[详细]

所属科室：外科  其他科室 放射科 急诊科 重症监护室 

创伤窒息综合征(traumatic asphyxia syndrome)是指胸、上腹部突然受到严重挤压损伤时，反射性地引起呼吸停止，面颈部、上胸部皮肤...[详细]