所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...[详细]

所属科室：内科 妇产科 肿瘤科 神经内科 妇科 

外阴恶性神经鞘瘤是来源于施万细胞、神经细胞或神经元细胞的高度恶性肿瘤，易局部复发和远处转移。发生于外阴极少见,常见于四肢。[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经...[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 内分泌科 眼科 口腔科 儿科综合 耳鼻喉科 

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]

所属科室：内科 血液内科 老年病内科 

过敏性紫癜(allergic purpura)是由于血管壁异常所致的出血性疾患，主要是机体对某些物质发生变态反应，引起毛细血管通透性增加导致出血，表现...[详细]

所属科室：内科 精神心理科  传染病科 其他科室 神经内科 精神科 医学影像科 传染科 急诊科 重症监护室 

流行性乙型脑炎(epidemic encephalitis,简称乙脑)伴发的精神障碍是指由蚊虫媒介传染的乙型脑炎病毒引起的中枢神经系统传染病, 并在此...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 血液内科 皮肤科 

皮肤骨髓纤维化(Cutaneous myelofibrosis)又称皮肤髓外造血(cutaneous extramedullary hematopoi...[详细]