所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合...[详细]

所属科室：内科 神经内科 

语言(1anguage)是人类在社会劳动和生活过程中形成并发展起来的，它是指通过运用各种方式或符号(手势、表情、口语、文字)来表达自己的思想或与他人进...[详细]

所属科室：内科 外科 中医科 其他科室 康复医学科 神经内科 针灸科 中西医结合科 老年病内科 

遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(c...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 中医科 其他科室 血液内科 皮肤科 中西医结合科 

镰刀菌病又称镰孢霉病，是由镰刀菌引起的皮肤、角膜或系统性感染，属于无色丝孢霉病。镰刀菌(fusarium)是自然界分布极广的真菌，多为腐生，极易侵犯田...[详细]

所属科室：内科 妇产科 儿科 其他科室 内分泌科 妇科 儿科综合 生殖医学中心 

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 小儿神经内科 儿科 

约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infanc...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridiu...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 血液内科 皮肤科 

瘰疬分枝杆菌(mycobacterium scrofulaceum)，在自然界广泛分布，组织培养在暗处可产生黄色素为其特点，在30℃及37℃ 2～3周...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 神经内科 儿科综合 

婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征...[详细]