所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital...[详细]

所属科室：内科 外科 肿瘤科 内分泌科 肝胆外科 

胰岛素瘤指因胰岛β细胞瘤或β细胞增生造成胰岛素分泌过多，进而引起低血糖症；其胰岛素分泌不受低血糖抑制。低血糖症是一组由多种病因引起的以血糖浓度低为特点...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 神经内科 放疗科 

神经鞘瘤起源于背侧脊神经根，呈向心性生长时亦可产生软膜下浸润，这种情形在菱形神经纤维瘤病例中更为常见。臂丛或腰丛神经纤维瘤可以沿着多个神经根向中央硬膜...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 血液内科 皮肤科 

皮肤骨髓纤维化(Cutaneous myelofibrosis)又称皮肤髓外造血(cutaneous extramedullary hematopoi...[详细]

所属科室：内科 肿瘤科 血液内科 放疗科 

髓单核细胞白血病(myelomonocytic leukemia，AMMOL)占所有非淋巴细胞白血病病例的25%。特异性皮肤损害很少见，仅有数例报告。[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 血液内科 儿科综合 

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome)，近年来肝素...[详细]