糖尿病酮症酸中毒是指糖尿病患者在各种诱因的作用下,胰岛素不明显增加,升糖激素不适当升高,造成糖、蛋白质、脂肪以至于水、电解质、酸碱平衡失调而导致高血糖...[详细]
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢...[详细]
干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。[详细]
免疫母细胞性淋巴腺病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与自身免疫有关的淋巴母细胞过度增殖所致的高免疫反应状态疾病,也...[详细]
慢性白血病在小儿较少见,其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒,CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别。本病以白细胞升高和脾...[详细]